Skip to main content
  • Druh veličiny: přítomnost/nepřítomnost mutace ve vyšetřovaném kodonu genu KRAS/NRAS
  • Materiál: parafinový řez s největším zastoupením nádorové tkáně

Protein KRAS je malou GTPázou, která se účastní buněčné signalizace „downstream“ od receptoru pro epidermální růstový faktor (EGFR). KRAS funguje jako molekulární přepínač signální transdukce. Je-li na této GTPáze navázána molekula GTP, dochází k přenosu signálu na další komponenty signální kaskády. Pokud je KRAS asociován s GDP, nachází se v inaktivním stavu a signál se přes něj dále nepřenáší. V nádorové tkáni často dochází k mutacím v genu KRAS, které vedou k trvalé aktivaci jím kódovaného proteinu. Dochází tím k deregulaci signální dráhy EGFR, což významně přispívá k procesu nádorové transformace.

Bodové mutace v genu KRAS jsou pozorovány u 24 % až 43 % kolorektálních nádorů (CRC) a u 10 % až 30 % případů nemalobuněčného karcinomu plic (NSCLC). Nejčastěji dochází k mutacím ve druhém exonu genu KRAS (kodony 12 a 13), méně často pak v exonech 3 (kodon 61) a 4 (kodony 117 a 146). Podobné důsledky jako mutace v genu KRAS mohou mít také mutace v exonu 2, 3 a 4 sekvenčně příbuzného genu NRAS. Bylo prokázáno, že přítomnost výše uvedených mutací koreluje s absencí odpovědi na léčbu protilátkami proti EGFR (Cetuximab, Panitumumab) u pacientů s metastazujícím kolorektálním karcinomem. Zároveň jsou mutace v genu KRAS spojeny s horší prognózou u pacientů s pokročilým NSCLC. Pro tyto pacienty také nemusí být přínosná léčba tyrosinkinázovými inhibitory EGFR.

Indikace k vyšetření

  • pacienti s metastázujícím kolorektálním kacinomem (mCRC), u nichž se zvažuje terapie pomocí monoklonálních protilátek proti EGFR receptoru

Referenční hodnoty

mutace detekována / mutace nedetekována