- Druh veličiny: přítomnost/nepřítomnost inzerce/delece
- Materiál: nesrážlivá periferní krev, K-EDTA nebo citrát sodný
Inzerčně/deleční polymorfizmus v genu pro angiotenzin konvertující enzym je důležitým genetickým markerem vzniku vysokého krevního tlaku a ischemické choroby srdeční.
Stabilita
4-8 °C: 7 d, -20 °C: 6 mOdběr
2-5 ml nesrážlivé periferní krve. Sklo nebo plast s protisrážlivou úpravou (K-EDTA, citrát sodný).
!Neodebírat do lithium heparinu!
Klinické aplikace:
Vysoký krevní tlak (hypertenze) je jedním z nejčastějších onemocnění, které se nemusí zejména zpočátku projevovat žádnými nápadnými příznaky. Později se ale mohou dostavit závažné komplikace (srdeční selhání, urychlení aterosklerózy, ischemická choroba srdeční (ICHS), cévní mozkové příhody, postižení ledvin).
Jedním z genetických aspektů vzniku hypertenze je polymorfizmus angiotenzin konvertujícího enzymu (ACE). ACE je lokalizován v membránách cév hlavně v plicích a štěpí angiotenzin I na angiotenzin II, který způsobuje zužování cév (vazokonstrikce). Hladina ACE je závislá na přítomnosti inzerce nebo delece v genu ACE. Genotyp D/D je spojen s vyšší hladinou ACE v séru a rizikem vzniku ischemické choroby srdeční.
Indikace k vyšetření:
- vysoký krevní tlak
- srdeční selhání
- cévní mozkové příhody
- renální selhání
Poznámka: není nutno být na lačno
Doba odezvy: 14 dní
Referenční hodnoty
I/I – negativní = wild type = nemutovaný homozygot
D/D – mutovaný homozygot
I/D – heterozygot