Molekulární biologie

V životě někdy nastávají situace, které člověka vedou k tomu, aby si ověřil biologické příbuzenství s další osobou. Nejčastěji se jedná o muže, kteří mají pochybnosti o svém otcovství, nebo ženy, které se potřebují ujistit pravostí biologického otce svého dítěte. Naše laboratoř nově vychází vstříc klientům, kteří mají zájem o testování otcovství pomocí DNA analýzy.

Apolipoprotein E je cholesterol transportující protein, který tvoří důležitou součást VLDL, HDL a chylomikronů, a slouží jako ligand pro vazbu na buněčné receptory zejména v játrech a mozkové tkáni. Je jednoznačně prokázaný jeho vztah k hladinám cholesterolu.

Filadelfský chromozóm (Ph), který vzniká reciprokou translokací dlouhých ramének chromozomů 9 a 22 – t(9;22)(q34;q11), patří k nejčastějším cytogenetickým aberacím u hematologických poruch. Výsledkem translokace je gen BCR/ABL, který slouží jako molekulární marker pro chronickou myeloidní leukémii (CML) - nachází se u 95 % případů CML. Gen BCR/ABL se nalézá asi u 5 % dětských a 25 % dospělých pacientů s akutní lymfatickou leukémií (ALL), kde má přítomnost tohoto genu prognostický význam. Fúzní gen se rovněž vyskytuje u malé části nemocných (asi 2 %) pacientů s akutní myeloidní leukémií (AML).

Celiakie je permanentní nesnášenlivost lepku obsaženého v obilí, která se projevuje u vnímavých osob typickým postižením sliznice tenkého střeva.

Cystická fibróza (CF, mukoviscidóza) je jedno z nejčastějších smrtelných onemocnění dědičného původu.

 

Chlamydia trachomatis je obligátní intracelulární patogen. Tento patogen je jedním z nejčastějších původců sexuálně přenosných chorob (STD).

Těžké, vrozené poruchy sluchu se vyskytují s prevalencí cca 1/1000 novorozenců, přičemž v nejméně 50 % je příčina genetická. Většina (75 %) vrozených nesyndromických (izolovaných) forem poruchu/ztrát sluchu se dědí autozomálně recesívně.

 

Detekce mutací MPL genu je pomocným diagnostickým kritériem v diferenciální diagnostice reaktivních sekundárních trombocytémií a jiných forem myeloproliferativních onemocnění (MPN).

Protrombinová mutace patří mezi tři jednoznačně nejrozšířenější genetické dispozice k trombofilii v evropské populaci.

Leidenská mutace v genu pro faktor V je nejčastější vrozenou predispozicí pro abnormální krevní srážlivost v evropské populaci.

Apolipoprotein B-100 má důležitou roli v katabolizmu cholesterolu, je podstatný pro jeho rozpouštění v krvi a odstraňování z cirkulace.

Syndrom fragilního chromozómu X je druhou nejčastější příčinou mentální retardace u mužů po Downově syndromu.

Polymorfizmus Val-34-Leu má důležitý vliv na tvorbu trombu a pravděpodobně snižuje riziko infarktu myokardu, žilní trombózy a mrtvice.

 

Gilbertův syndrom (GS) je charakterizován jako chronická nekonjugovaná hyperbilirubinémie bez známek jiné poruchy jaterních funkcí nebo manifestní hemolýzy.