Celiakie (Celiakální sprue)

Klinické aplikace:
Celiakie je celoživotní geneticky podmíněné (asociace s HLA-DQ2 a HLA-DQ8) autoimunitní onemocnění, které se manifestuje po různě dlouhé době konzumace obilovin s obsahem lepku (glutenu). Imunologická intolerance ke glutenu vede k chronickým zánětlivým změnám ve sliznici tenkého střeva spojeným s malabsorpcí. Symptomy nemoci jsou velmi pestré, vyskytují se různé klinické formy celiakie od plně rozvinutých až k formám neúplným či bezpříznakovým. S narůstajícím věkem v době diagnózy nad gastrointestinálními symptomy převažují atypické příznaky (kožní projevy, anémie, neurologické projevy, poruchy růstu, únavový syndrom, osteoporóza nepřiměřená věku, infertilita). Manifestaci onemocnění může předcházet zátěžová situace (těhotenství, infekce, operace). Celiakie často bývá asociována s jinými autoimunitními chorobami (diabetes mellitus I. typu, autoimunitní thyreoiditida). V ČR je odhad prevalence celiakie kolem 1:200-250. Většina nemocných (více než 80 % případů) však zůstává nediagnostikována, včasná diagnóza je přitom důležitá pro zahájení bezlepkové diety. Současná diagnostika spočívá zejména na stanovení sérových autoprotilátek k endomyziu a ke tkáňové transglutamináze a biopsii tenkého střeva následované histologickým průkazem charakteristických lézí.
Dědičnost onemocnění je autozomálně dominantní s neúplnou penetrancí. Genetické vyšetření predispozičních HLA alel II. třídy kódujících heterodimer DQ2 (DQA1*05:01-DQB1*02:01 nebo DQA1*05:05-DQB1*03:01/DQA1*02:01-DQB1*02:02) a heterodimer DQ8 (DQA1*03:01-DQB1*03:02) může sloužit jako diagnostický marker pro onemocnění celiakií. Heterodimer HLA-DQ2 se vyskytuje asi u 95 % pacientů s celiakií ve srovnání s 20 % u kontrolních osob. Riziko pro jednotlivce spojené s přítomností heterodimeru HLA-DQ2 je 50× zvýšeno oproti průměrnému riziku v populaci. Menšina pacientů, kteří jsou HLA-DQ2 negativní, bývají pozitivní na HLA-DQ8, často ještě ve spojení s alelou HLA-DRB1*04. Dle doporučení Evropské společnosti pro dětskou gastroenterologii, hepatologii a výživu (ESPGHAN) z roku 2012 lze definitivní diagnózu uzavřít i bez bioptického vyšetření, pokud u symptomatického jedince je zjištěn titr IgA protilátek proti tkáňové transglutamináze vyšší než 10- násobek horní referenční meze a současně je potvrzena přítomnost predispozičních alel.

V naší laboratoři provádíme stanovení rizikových predispozičních alel DQ2 a DQ8 metodou PCR s elektroforetickou detekcí pomocí CE IVD kitu. Genetické vyšetření má vysokou negativní prediktivní hodnotu, nepřítomnost predispozičních alel DQ2/DQ8 téměř s jistotou (99%) vylučuje diagnózu celiakie. Oproti sérologickému vyšetření protilátek vykazuje menší výskyt falešně negativních výsledků, zejména u dětí mladších 2 let a u pacientů na bezlepkové dietě.

Indikace k vyšetření na celiakii:
- pozitivní rodinná anamnéza
- gastrointestinální symptomy (malabsorpce, průjmy, bolesti břicha s flatulencí)
- jiná autoimunitní onemocnění (diabetes mellitus I. typu, thyreoiditida, hepatitida)
- děti s růstovou retardací, opoždění puberty
- sideropenická anemie
- dermatitis herpetiformis - exantém
- osteoporóza nepřiměřená věku
- infertilita, opakované potraty
- neuropsychiatrické abnormality (polyneuropatie, ataxie, epilepsie, úzkosti/deprese)
- Downův syndrom

Poznámka: není nutno být na lačno

Doba odezvy: 14 dní