FXIII: koagulační faktor XIII (Val34Leu)

Koagulační faktor FXIII je transglutamináza, která katalyzuje vzájemnou vazbu molekul fibrinu a tím stabilizuje fibrinovou sraženinu a zvyšuje její rezistenci k fibrinolýze. Polymorfizmus v genu pro podjednotku A faktoru XIII, který vede k záměně aminokyseliny valinu za leucin (Val34Leu), je asociován se sníženým rizikem koronární choroby a byl sledován též protektivní vliv pro trombotické komplikace ve venózním řečišti. Souvisí však také s nestabilitou žilního trombu a s jeho snadnou embolizací. Štěpení a aktivace mutantní formy FXIII trombinem probíhá rychleji než u běžné varianty. Frekvence výskytu Leu34 alely v kavkazské populaci je okolo 25 %. Inhibice aktivace FXIII pomocí aspirinu je výraznější u nosičů Leu34 varianty, z čehož vyplývá, že by efekt nízkodávkové terapie aspirinem mohl být u nich větší než u nosičů wild-type Val34 formy.

Indikace k vyšetření na přítomnost hereditární trombofilie:
- Předchozí nález tromboembolické nemoci (TEN), cévní mozkové příhody (CMP), tranzitorní ischemická ataka (TIA) ve středním věku.
- Stáza krve v dolních končetinách (cestování, imobilizace, úraz, sádrová fixace, operace, porod, varixy).
- O vrozené trombofilii je třeba uvažovat také pokud se TEN (TIA, CMP) objeví v mladém věku, v neobvyklé lokalizaci nebo je opakovaně diagnostikována u nemocných s pozitivní rodinnou anamnézou bez klinického rizika.
- TEN v graviditě, u žen s nevysvětlitelnou těhotenskou ztrátou ve II. A III. trimestru, opakované neúspěchy při asistované reprodukci (ART) + příprava na ART.
- Rozštěpová vada u plodu v předchozí graviditě – zejména mutace v genu MTHFR
- Předepisování hormonální antikoncepce, hlavně před doporučením kombinované hormonální kontracepce (COC) či hormonální substituční léčby (HRT)
- Zvláštní pozornost by měla být věnována nositelům MTHFR polymorfismů, kteří užívají antiepileptika, hypolipidemika nebo jsou léčeni pro onemocnění trávicího traktu. Opatrnosti je třeba při anestezii oxidem dusným.
- Asymptomatičtí příbuzní 1. stupně pacientů s potvrzenou hereditární trombofilií
- Obezita (zvláště při předepisování COC) 

Poznámka: není nutno být na lačno

Doba odezvy: 14 dní