GPIa: destičkový glykoprotein Ia (C807T)

Adheze trombocytů na kolagen typu I je zprostředkována receptory Ia/IIa. Existuje velká variabilita exprese komplexu GPIa/IIa na povrchu destiček, zejména v souvislosti s polymorfizmem genu pro podjednotku GPIa, kde dochází k bodové záměně na pozici 807 C›T. Destičky homozygotů a heterozygotů alely GPIa 807T se vyznačují 2× vyšší expresí GPIa/IIa na povrchu destiček, což zvyšuje jejich trombogenní potenciál. Přítomnost alely GPIa 807T je spojena s výskytem infarktu myokardu a ischemické cévní mozkové příhody zejména u mladších pacientů a riziko významně narůstá v koincidenci s konvenčními riziky (v kombinaci s kouřením 25× vyšší riziko oproti běžné populaci).

Indikace k vyšetření na přítomnost hereditární trombofilie:
- Předchozí nález tromboembolické nemoci (TEN), cévní mozkové příhody (CMP), tranzitorní ischemická ataka (TIA) ve středním věku.
- Stáza krve v dolních končetinách (cestování, imobilizace, úraz, sádrová fixace, operace, porod, varixy).
- O vrozené trombofilii je třeba uvažovat také pokud se TEN (TIA, CMP) objeví v mladém věku, v neobvyklé lokalizaci nebo je opakovaně diagnostikována u nemocných s pozitivní rodinnou anamnézou bez klinického rizika.
- TEN v graviditě, u žen s nevysvětlitelnou těhotenskou ztrátou ve II. A III. trimestru, opakované neúspěchy při asistované reprodukci (ART) + příprava na ART.
- Rozštěpová vada u plodu v předchozí graviditě – zejména mutace v genu MTHFR
- Předepisování hormonální antikoncepce, hlavně před doporučením kombinované hormonální kontracepce (COC) či hormonální substituční léčby (HRT)
- Zvláštní pozornost by měla být věnována nositelům MTHFR polymorfismů, kteří užívají antiepileptika, hypolipidemika nebo jsou léčeni pro onemocnění trávicího traktu. Opatrnosti je třeba při anestezii oxidem dusným.
- Asymptomatičtí příbuzní 1. stupně pacientů s potvrzenou hereditární trombofilií
- Obezita (zvláště při předepisování COC) 

Poznámka: není nutno být na lačno

Doba odezvy: 14 dní