Skip to main content
  • Materiál: buňky embrya (blastomery), trofektoderm, pólocyty (tj. polární tělíska vajíčka)

Preimplantační genetické testování aneuploidií je postup zvyšující pravděpodobnost narození zdravého dítěte po IVF. Jeho principem je vybrat pro zavedení do dělohy embryo s normálním počtem chromozomů. Tato embrya mají nejvyšší šanci na úspěšné uhnízdění v děloze.

Proč PGT-A?
Nejčastějším důvodem neúspěšného oplodnění metodou IVF je právě nesprávný počet chromozomů embrya (aneuploidní embryo). Bylo prokázáno, že riziko vzniku aneuploidních embryí vzrůstá úměrně s rostoucím věkem matky. Těhotenství z aneuploidních embryí končí ve většině případů potratem během prvního trimestru. V některých případech (nadbytečný chromozom 13 – Patauův syndrom, nadbytečný chromozom 18 – Edwardsův syndrom, nadbytečný chromozom 21 – Downův syndrom) může těhotenství vyústit až v porod dítěte s postižením.
Standardně jsou embrya pro IVF vybírána na základě morfologie, případně dynamiky vývoje. Tento postup však ne vždy odhalí embryo s genetickou abnormalitou.
Smyslem PGT-A je zvýšit šanci na narození zdravého dítěte a úspěšnost IVF cyklu.

PGT-A tedy umožňuje:

  • snížit riziko spontánních potratů 
  • snížením počtu opakovaných cyklů zkrátit dobu léčby a tím snížit finanční náklady spojení s narozením zdravého dítěte
  • snížit počet vícečetných těhotenství díky tomu, že k transferu jsou vybrána jen embrya s nejvyšší šancí narození zdravého dítěte
  • zvýšit pravděpodobnost těhotenství nad 40 % na transfer 1 embrya

Indikace k PGT-A:

  • vyšší věk ženy
  • opakované potraty
  • opakované neúspěšné transfery embryí v předchozích IVF cyklech
  • potrat nebo porod dítěte s vývojovou vadou (chromozomální abnormalitou)
  • špatné parametry spermiogramu partnera (přítomnost patologických forem spermií)
  • chromozomální abnormality zjištěné u páru
  • použití spermií po TESE, MESA
  • stavy po léčbě onkologických onemocnění pomocí chemoterapie nebo ozařování 

Průběh vyšetření
3., 5. nebo 6. den vývoje embrya je proveden odběr (biopsie) několika buněk. Z těchto buněk je získán genetický materiál embrya, z něhož lze určit genetickou výbavu budoucího dítěte. Buňky odebírané z embrya jsou nediferencované – jejich odběrem tedy nedochází k žádným následkům vedoucím k poškození plodu. V případě, že jsou vyšetřovány buňky embrya o stáří 3 dny, je embryotransfer proveden za dva dny (tj. ve stáří embrya 5 dní). Pokud jsou vyšetřovány buňky embrya pětidenního, je takové embryo šetrně zamraženo (vitrifikováno) a k transferu dochází až během dalšího cyklu. Tato metoda je výhodná z toho důvodu, že jsou rozmražená embrya implantována do dělohy, která je v „nejvyšším stavu připravenosti“ k zahnízdění embryí.

Metody PGT-A
V současné době jsou dostupné dvě technologie: technologie mikročipů (array-CGH) a metoda NGS (sekvenování nové generace). Obě metody umožňují vyšetření všech 23 párů chromozomů, nicméně metoda NGS, kterou nabízíme, se vyznačuje vyšší citlivostí a schopností odhalit i embrya s mozaicismem (tj. embrya složená z normálních i abnormálních buněk)

Doba odezvy: 2 měsíce