Skip to main content

Polymorfismus v receptoru pro folikul stimulační hormon (FSHr)

  • Druh veličiny: přítomnost/nepřítomnost polymorfismu
  • Materiál: nesrážlivá periferní krev, K-EDTA nebo citrát sodný

FSH (folikul stimulační hormon) je gonadotropin hrající významnou roli při růstu a dozrávání ovariálních folikulů u žen a při spermatogenezi u mužů.

 

Molekulární biologie

Stabilita

4-8 °C: 7 d, -20 °C: 6 m

Odběr

2-5 ml nesrážlivé periferní krve. Sklo nebo plast s protisrážlivou úpravou (K-EDTA, citrát sodný).
!Neodebírat do lithium heparinu!

Klinické aplikace:
Působení FSH na organismus je zprostředkováno přes FSH receptor (FSHr), což je s G-proteiny asociovaný receptor nacházející se na povrchu folikulárních buněk. Gen pro FSHr o velikosti 54 kb se nachází v lokusu 2p21 a obsahuje 10 exonů. V genu kódujícím FSHR protein byl identifikován nesynonymní jednonukleotidový polymorfismus (SNP) (c.2039G>A, p.Ser680Asn), který ve vzniklém proteinu vede k záměně aminokyselin na pozici 680, kdy místo serinu je začleněna aminokyselina asparagin. Studie ukazují, že aminokyselina na pozici 608 významně ovlivňuje odpověď organismu na stimulaci pomocí FSH, přičemž homozygotky Ser680Ser (tento genotyp byl zaznamenán u pětiny (21,5 %) pacientek s poruchou plodnosti), vykazují sníženou citlivost na léčbu gonadotropiny, zatímco genotyp (Asn680Asn) je spojen s vyšší citlivostí na léčbu a s ní spojeným rizikem rozvoje ovariálního hyperstimulačního syndromu (OHSS)). U pacientek s genotypem Ser680Ser byl též zaznamenán delší menstruační cyklus. Z výše uvedeného vyplývá, že genotyp polymorfismu FSHr hraje roli při optimalizaci medikace u neplodných žen. U mužů nebyl klinický význam SNP v genu pro FSHr popsán.

Poznámka: není nutno být na lačno

Doba odezvy: 1 měsíc

Referenční hodnoty

Ser680Ser – wild type = nemutovaný homozygot, nižší citlivost FSHr na gonadotropiny
Asn680Asn – mutovaný homozygot, vyšší citlivost FSHr na gonadotropiny
Ser680Asn – heterozygot, střední citlivost FSHr na gonadotropiny