- Druh veličiny: podíl PNH klonu v testované populaci
- Materiál: krev
- Jednotka: %
Paroxysmální noční hemoglobinurie je vzácné získané onemocnění, jehož příčinou je somatická mutace v genu PIGA, která vede ke ztrátě tzv. glykosylfosftatidylinositolové (GPI) kotvy na cirkulujících krevních buňkách. Postižené buňky tím ztratí ochranu před účinky komlementu a dochází k jejich destrukci.
Vyšetřované znaky: CD14, CD15, CD24, CD45, CD59, CD64, CD235a, FLAER (aerolysin)
Indikace: hemoglobinurie, hemolytická anémie, trombóza v neobvyklých lokalizacích, refrakterní cytopenie s bilineární dysplasií, cytopenie neznámé etiologie
Přínos stanovení na průtokovém cytometru: přímá detekce deficitu GPI-kotvených proteinů na erytrocytech, monocytech a granulocytech
Přístroj/výrobce: Navios / Beckman Coulter
Doba odezvy: obvykle 2. - 3. den od odběru; max. 14 dní
Zdroj referenčních hodnot: Borowitz et al.: Guidelines for the Diagnosis and Monitoring of Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria and Related Disorders by Flow Cytometry (2010)
Referenční hodnoty
< 0,1% Ojedinělé buňky s PNH fenotypem
0,1 – 1% Minoritní PNH klon
> 1% PNH klon