Polymorfizmus obou těchto genů hraje zásadní roli v individuální senzitivitě na velikost dávky antagonistů vitamínu K (warfarin, fenprokumon, acenokumarol).
Materiál: nesrážlivá periferní krev, K3-EDTA nebo Citrát sodný
Druh veličiny: počet kopií exonu 7 a exonu 8 genu SMN1
Spinální muskulární atrofie (SMA) je druhou nejčastější příčinou úmrtí dětí na autozomálně recesivní onemocnění (incidence 1 na 10000 živě narozených dětí; frekvence nosičů 1:47).
Materiál: nesrážlivá periferní krev, K-EDTA nebo citrát sodný
Druh veličiny: přítomnost/nepřítomnost polymorfizmu
Metoda QF-PCR (kvantitativní fluorescenční PCR) umožňuje rychlou prenatální detekci nejčastějších aneuploidií (chromozomů 13, 18, 21, X a Y) pomocí vysoce polymorfních STR markerů specifických pro každý chromozom.
Materiál: nesrážlivá periferní krev, K-EDTA nebo citrát sodný
Druh veličiny: přítomnost/nepřítomnost polymorfismu
Osteoporóza je onemocnění projevující se narušenou vnitřní stavbou kosti a s ní spojeným zvýšeným rizikem fraktur.
Za fyziologických podmínek je ultrastruktura kostní tkáně trvale přestavována tak, aby byly zajištěny optimální mechanické vlastnosti kostí v průběhu života. Tento remodelační proces zajišťují specializované buněčné populace, které na některých místech vytvářejí novou kostní tkáň a jinde ji naopak odbourávají. Dochází tak k ustavení dynamické rovnováhy mezi tvorbou a resorbcí kosti. V případě pacientů s osteoporózou je tato rovnováha vychýlena ve prospěch odbourávání kostní tkáně, což má za následek výrazné snížení pevnosti kostí. Jedním ze sledovaných parametrů u pacientů s podezřením na osteoporózu je tzv. kostní minerální denzita (BMD). Snížené hodnoty BMD oproti normálu bývají indikátorem počínajících osteoporotických změn uvnitř kosti.
