Molekulární biologie

Polymorfizmus GPIIIa je rizikovým faktorem arteriálních trombóz.

Hereditární fruktózová intolerance (HFI) je vzácné vrozené onemocnění s autozomálně recesívní dědičností. Typicky jsou rodiče bezpříznakoví přenašeči (heterozygoti), kteří mají 25% riziko narození potomka s HFI. Nemoc se tedy projeví u homozygotů, případně složených heterozygotů. HFI je způsobena nedostatkem funkčního enzymu aldoláza B, který je nezbytný v metabolizmu ovocného cukru – fruktózy. Fruktóza-1-fosfát se hromadí v játrech, což je toxické pro jaterní buňky a působí kompetitivní inhibici fosforylázy, blokuje štěpení glykogenu na glukózu a nedostatek enzymu rovněž brání glukoneogenezi.

Hlavní charakteristikou onemocnění je zvýšené vstřebávání železa buňkami střevní sliznice, projevující se nadbytečným hromaděním železa v krvi a tělních orgánech.

 

Přítomnost rizikové alely HLA-B27 je asociována s řadou nespecifických zánětlivých onemocnění.

 

Myeloproliferativní poruchy jsou charakterizovány nadbytečnou produkcí nebo dysfunkcí krevních buněk. Velká část (více než polovina) pacientů s myeloproliferativními poruchami nese získanou mutaci V617F cytoplazmatické Janusovy tyrozin kinázy 2 (JAK2).

Myeloproliferativní poruchy jsou charakterizovány nadbytečnou produkcí nebo dysfunkcí krevních buněk. Velká část (více než polovina) pacientů s myeloproliferativními poruchami nese získanou mutaci cytoplazmatické Janusovy tyrozin kinázy 2 (JAK2).

Mutace genu CYP21A2 a jimi způsobený deficit cytochrom P450 21-hydroxylázy jsou nejčastější příčinou (90-95 %) kongenitální adrenální hyperplazie (CAH), což je skupina onemocnění způsobených poruchou steroidogeneze v kůře nadledvinek.

Laktózová intolerance je nejčastější forma disacharidázové deficience a jedná se o neschopnost trávit laktózu, která je hlavním cukrem obsaženým v mléce.

Mikrodelece v oblasti AZF chromozómu Y jsou druhou nejčastější genetickou příčinou sterility u mužů.

Mutace v enzymu methylentetrahydrofolátreduktáze patří mezi tři jednoznačně nejrozšířenější genetické dispozice k trombofilii v evropské populaci.

Kalretikulin je vysoce konzervovaný chaperonový protein v endoplazmatickém retikulu, který se významně podílí na regulaci signální transdukce. Mutace genu CALR vedou ke konstitutivní aktivaci signálních drah, jsou přímým spouštěčem expanze linie megakaryocytů, která vede ke vzniku myeloproliferativních onemocnění (MPN).

PAI-1 je důležitý regulátor hemostázy. Stanovení polymorfizmu PAI-1 genu je velmi spolehlivým markerem aterotrombózy.

Preimplantační genetické testování aneuploidií je postup zvyšující pravděpodobnost narození zdravého dítěte po IVF. Jeho principem je vybrat pro zavedení do dělohy embryo s normálním počtem chromozomů. Tato embrya mají nejvyšší šanci na úspěšné uhnízdění v děloze.

FSH (folikul stimulační hormon) je gonadotropin hrající významnou roli při růstu a dozrávání ovariálních folikulů u žen a při spermatogenezi u mužů.